O boală rară se află în genele a o sută de lituanieni, dar cum să o detectăm?

Ataxia lui Friedrich este o boală neuromusculară incurabilă. Afectează sistemul nervos central, mușchii, inima. Boala și simptomele ei au fost descrise pentru prima dată de medicul german Nikolai Friedrich cu aproximativ 150 de ani în urmă.

Primele semne ale acestei boli sunt problemele de echilibru și coordonare. Pe măsură ce boala progresează, mușchii slăbesc și oboseala se instalează rapid, pot apărea probleme de vorbire, vedere și auz și pot apărea insuficiență cardiacă.

Boala provoacă deformări ale picioarelor și ale coloanei vertebrale. Unii pacienți dezvoltă diabet și boli de inimă. Pe termen lung (20-25 de ani de la primele simptome), o persoană își pierde capacitatea de a merge, este nevoie de ajutor și îngrijire constantă, iar problemele cardiace și respiratorii încep să amenințe viața.

Într-o formă severă a bolii, din cauza complicațiilor puternice, speranța medie de viață ajunge la 35-40 de ani.

Boala este o moștenire a fondului genetic european

Coordonator al Centrului de Coordonare pentru Diagnostic, Tratament și Monitorizare a Bolilor Rare al Clinicilor Santaras din Spitalul Universitar Vilnius și lector al Clinicii de Neurologie și Neurochirurgie a Universității din Vilnius Dr. Rūta Kaladytė-Lokominienė subliniază că ataxia lui Fridrich poate lua diferite forme – de la relativ ușoară până la cea mai severă descrisă de N. Fridreich mai sus menționat.

Potrivit cercetărilor, în Europa, dintre toate bolile care se manifestă ca tulburări de coordonare (ataxii), această boală este cea mai frecventă ataxie ereditară.

R. Kaladytė-Lokominienė explică că unii oameni sunt purtători de copii mutante ale genei FXN, dar nu au probleme de sănătate. Cu toate acestea, atunci când doi purtători produc un descendent, două copii ale genei defecte pot fi „încrucișate” într-o pereche, lăsând copilul cu povara bolii.

Se estimează că unul din 30-50 de mii de oameni suferă de ataxia lui Friedrich în Europa. populație, sau aproximativ 40 de cazuri de boală la 1 milion de locuitori. Potrivit intervievatorului, din moment ce lituanienii au un bazin genetic tradițional european, teoretic ar putea fi aproximativ 100 de pacienți în țara noastră.

Cu toate acestea, testele genetice nu au identificat încă ataxia lui Friedrich la nicio persoană din Lituania.

Medicul de familie are o sarcină foarte importantă

Oportunitățile de a efectua cercetări în Lituania au apărut acum aproximativ 10 ani. În caz de suspiciune, examenul genetic al pacientului se efectuează la Centrul de Genetică Umană al Clinicilor Santaras din Spitalul Universitar Vilnius.

R. Kaladytė-Lokominienė subliniază că detectarea bolii nu este ușoară. Deoarece în studiile la nivelul întregului genom, atunci când părțile codificatoare ale genomului sunt analizate, o anumită parte a genei este studiată în mod tradițional.

Și intronul, partea genei care conține informații despre ataxia lui Friedrich, nu este studiată. Astfel, boala poate fi detectată doar țintind o anumită locație foarte intenționată.

Văzând un complex de manifestări clinice: tulburări de coordonare, deformări ale coloanei vertebrale și ale piciorului, probleme cardiace – cardiomiopatie etc. medicul de familie poate îndruma pacientul direct către un specialist în genetică.

În consecință, luând în considerare datele, geneticianul va decide dacă un astfel de test este justificat.

„Datele despre manifestările ataxiei lui Fridrich în familie sunt de mare importanță – poate că bunicii aveau această boală, poate boala a fost diagnosticată clinic la un unchi, mătușă sau altă rudă. Prin clarificarea acestor informații, medicul de familie îndeplinește o sarcină importantă”, subliniază specialistul în boli rare.

După observarea unor tulburări neurologice, medicul de familie îl poate îndruma către un medic specialist neurolog, în funcție de vârsta pacientului. Dacă există tulburări cardiace, este prescrisă o trimitere la un cardiolog pentru cardiomiopatie.

„Medicul de familie este cel care poate conecta toate punctele, dezvăluie întregul complex de probleme și formează baza pentru testarea genetică”, subliniază R. Kaladytė-Lokominienė importanța unui specialist de nivel primar.

Ataxia lui Friedreich are multe fețe

Potrivit expertului în boli rare, odată cu începutul erei cercetării genetice, s-a constatat că forma ataxiei lui Friedrich depinde în special de nivelul defectului genetic.

Principalul factor genetic care provoacă ataxia lui Friedrich sunt mutațiile în gena FXN, care codifică frataxina, o proteină importantă pentru funcția mitocondrială.

Ataxia lui Friedrich apare atunci când producția de frataxină este redusă. Dacă deficitul de proteine ​​este mare, forma bolii este mai severă. Dacă deficitul este mic, boala progresează mai lent, iar simptomele ei pot fi mai blânde.

Nivelul deficienței de frataxină poate fi foarte diferit, astfel încât boala se poate manifesta foarte diferit: un pacient – în copilărie, altul – la vârsta de 60 de ani sau mai mult.

„Tocmai din acest motiv medicii trebuie să rămână vigilenți și să nu pună ataxia lui Fridrich în anumite cadre, să spunem că este doar o boală a oamenilor de o anumită vârstă”, este convins R. Kaladytė-Lokominienė. Ca urmare, comunitatea medicală ar trebui să împărtășească informații și să trimită mai activ pacienții pentru testare genetică.

Intervievatorul subliniază că diagnosticarea precoce și supravegherea de către o echipă de medici pot ajuta la gestionarea mai eficientă a simptomelor bolii și la încetinirea progresiei.

Comunitatea de specialiști în boli genetice este și ea optimistă în ceea ce privește progresul medical. În 2023, Administrația SUA pentru Alimente și Medicamente (FDA) a înregistrat primul medicament pentru tratamentul ataxiei lui Friedrich.

Anul acesta, noul medicament a fost înregistrat de Agenția Europeană a Medicamentului și, în același timp, inovația a devenit disponibilă și pentru Lituania. Deși studiile clinice sunt efectuate pentru un timp relativ scurt, ele arată că medicamentul încetinește progresia bolii.