Fiul lui Klaipeda este unul dintre cei 40 de astfel de copii din lume: pofta slabă a bebelușului a fost un semn rău

Vakari, în vârstă de zece luni, poate să se întindă doar singur – nu stă, nu se târăște, are dificultăți să își țină capul în jos și îi este prea greu să țină ceva în mână.

Cu toate acestea, el comunică cu ceilalți scoțând diverse sunete, zâmbește sau râde atunci când i se vorbește și este fericit când sora lui îi arată o jucărie de joacă.

Ei bine, el este deosebit de mulțumit de baloanele cu heliu care plutesc în aer. Dar West nu va fi niciodată ca colegii săi sănătoși.

Gabija a spus că nașterea a fost foarte grea, a fost necesară o operație cezariană.

Nivelul glucozei din sânge al nou-născutului scăzuse, dar medicii l-au restabilit și nu s-au îngrijorat de nimic, i-au trimis curând acasă.

Acasă, părinții erau îngrijorați de faptul că nou-născutul nu mănâncă bine: nu voia deloc să alăpteze și a băut cu greu din biberon – a golit-o doar în 1,5 ore, așa că i s-a părut părinților că tot ceea ce făcea non-stop era să încerce să hrănească copilul.

Totuși, medicii pe care i-a consultat (nu doar medicul de familie, ci și consultantul în lactație, neurolog, gastroenterolog) au asigurat-o că totul este în regulă – doar colici că copilul va depăși în curând.

3 luni seara, temperatura i-a crescut brusc, a ajuns în secția de terapie intensivă a unui spital din Klaipėda, ulterior a fost trimis la clinicile Kaunas – și acolo medicii au spus clar că ceva nu este în regulă. Curând a devenit clar că bebelușul nu mănâncă din cauza spasmelor și a distoniei (adică, contracții musculare involuntare).

Când Vakaris avea 7 luni, el și tatăl său se aflau în spitalul de reabilitare „Lopšelis” din Kaunas. „Nu era încă complet neclar ce era în neregulă cu Occidentul și cum să-l ajute.

Aveam deja chef să cer să fim transferați la Vilnius, poate acolo medicii vor pune un diagnostic precis și chiar atunci am primit un telefon de la un genetician”, și-a amintit Arnold.

Înainte de asta, Vakari a fost supusă unor teste genetice, iar medicul care a sunat tocmai întâlnise o fată cu simptome similare, așa că a bănuit că Vakari ar putea avea și mutația genei UBA5 – și a fost confirmat.

Aceasta este o mutație genetică extrem de rară despre care chiar și specialiștii știu puține. Provoacă epilepsie (din cauza căreia au apărut spasme), distonie și alte simptome.

„Un medic ne-a explicat că amândoi suntem purtători ai genei mutante – există astfel de oameni în lume, dar sunt foarte puțini, se simt bine și nu bănuiesc nimic rău.

Există o șansă extrem de rară ca doi astfel de oameni să se întâlnească și să aibă un copil – dar dacă se întâmplă, acele gene mutante se vor lipi împreună ca două piese ale unui puzzle”, a spus Gabija.

Apropo, ei și soțul lor cresc și o fiică de cinci ani, Evija, din relația anterioară a femeii. Fetița de cinci ani este complet sănătoasă și îi place să se joace cu frățiorul ei.

De asemenea, este greu să ieși afară

Nu există un remediu pentru boala genetică occidentală, dar simptomele sale supărătoare pot fi atenuate. Băiatul petrece încă mult timp în spitale. Din cauza tulburărilor sale alimentare, i s-a echipat o gastrostomie – este hrănit printr-un tub direct în stomac.

Deocamdată, cel mai important lucru pentru mamă pare să fie controlul simptomelor epilepsiei fiului ei – convulsiile îi dăunează întregii dezvoltări.

„Am auzit de la alți părinți ai căror copii au fost diagnosticați cu epilepsie că atunci când boala este controlată, dezvoltarea copilului avansează semnificativ.

Au fost deja alese medicamente pentru noi, trebuie doar să le ajustăm doza și folosim, de asemenea, o dietă keto, care ajută și la controlul epilepsiei – am reușit deja să-i reducem crizele cu 40%, ei bine, obiectivul nostru este de 100%, „, a sperat Gabija.

Doctorul le-a explicat părinților săi că nu înțelege că ceva este în neregulă cu el – așa că trebuie doar să încerce să-l facă să se simtă mai bine. Fotografie de arhivă personală.

Vakari a fost diagnosticat și cu paralizie cerebrală, în plus, imunitatea lui este foarte slabă (din cauza unei mutații genetice, proteina responsabilă de imunitate dispare), așa că este atacat constant de răceli.

Adesea, un băiat care abia și-a revenit se îmbolnăvește din nou după câteva zile – părinții lui cu greu reușesc să iasă afară cu el.

A plâns și s-a dus la muncă

„Un medic ne-a explicat că însuși Vakaris nu înțelege că ceva nu este în regulă cu el. El doar își trăiește viața – ei bine, stă în puterea noastră, ca părinți, să încercăm să-l facem să se simtă cât mai bine și cât mai confortabil în acea viață, așa că încercăm să facem asta”, au spus ambii intervievați.

Cum s-au simțit când au aflat că copilul lor are o boală rară incurabilă?

„Când m-a informat bărbatul de la „Lopšelis” despre asta, mă pregăteam pentru o lecție de lituaniană (amândoi suntem profesori, eu încă studiez). Când am auzit vestea aceea tristă, am căzut în disperare, m-am întins pe podea și am plâns…

Și apoi am băut sedative, pe care medicii le prescriseseră anterior în cazul în care se înrăutățește cu adevărat, și am continuat să stau la lecție – ei bine, ce altceva aș fi putut face?”, a spus Gabija.

Doctorul le-a explicat părinților săi că nu înțelege că ceva este în neregulă cu el – așa că trebuie doar să încerce să-l facă să se simtă mai bine. Fotografie de arhivă personală.

Și Arnold a spus: „Nu am disperat și nu am învinuit soarta din cauza acelui diagnostic – este încă fiul meu, un băiat foarte dulce și îl iubesc foarte mult. Întotdeauna ne face pe toți fericiți cu ceva.”

Și mama a fost de acord că Vakaris este un copil extrem de bun și frumos.

Trăiește după un program strict

Nimeni nu poate prezice care sunt perspectivele de dezvoltare ale bebelușului. După cum am menționat deja, a coincis că există un alt caz de mutație a genei UBA5 în Lituania, dar în general sunt foarte puține în toată Europa, puțin mai mult în SUA.

Părinții lui Vakary au contactat un grup de Facebook care unește americani, au fost primiți într-o manieră prietenoasă și au aflat că starea unor astfel de pacienți este foarte diferită – unii pot face mai mult, pot ridica ei înșiși jucăriile etc., în timp ce alții nu pot.

În plus, nu este neobișnuit ca astfel de pacienți să aibă probleme respiratorii – Vakari nu are astfel de probleme acum, dar mama lui se teme foarte mult că acest lucru se poate întâmpla.

Dacă copilul ar fi conectat la o mașină de oxigen, viața familiei, care este deja limitată de vizitele constante la spital și de îmbolnăvirile tot mai mari, ar deveni și mai dificilă.

Doctorul le-a explicat părinților săi că nu înțelege că ceva este în neregulă cu el – așa că trebuie doar să încerce să-l facă să se simtă mai bine. Fotografie de arhivă personală.

„Trăim după un program strict care se învârte în jurul lui Vakari: la urma urmei, el trebuie hrănit și adăpat la fiecare câteva ore, iar medicamentul trebuie administrat de până la 14 ori pe zi (unele medicamente sunt aceleași, dar i se iau mai multe ori),” au spus părinții. .

De asemenea, cei doi încearcă să se împace cu ideea că UBA5 este o boală neurologică progresivă, așa că speranța de viață a unor astfel de copii este limitată.

Nu este neobișnuit ca ei să moară înainte de vârsta de cinci ani, dar poate fi orice. Cea mai longevivă persoană cu un astfel de diagnostic, ai cărei părinți au aflat în grupul de americani menționat mai sus, are 30 de ani.

Simte sprijinul celor din jur

Părinții lui Vakari comunică online nu doar cu părinții altor pacienți, ci și cu specialiști din străinătate. S-au înscris pentru consultații la distanță cu un neurolog britanic solid care lucrează cu boli rare ale copilăriei. Un kinetoterapeut vine în casă când Vakaris nu este bolnav și ea simte cu adevărat că exercițiile îl întăresc pe băiat.

„Suntem foarte recunoscători medicilor clinicilor din Kaunas și „Lopšelis”, care sunt într-adevăr foarte binevoitori și de sprijin – atât medicii, cât și toate asistentele.

Acum chiar hrănim Vakari cu un amestec cetogenic, care este foarte scump, dar clinicile din Kaunas l-au furnizat timp de trei luni.

Medicii lor tocmai acum încearcă să obțină rambursare pentru acest amestec de la companiile de asigurări de sănătate”, a spus Arnold.

Gabija a adăugat că nu este neobișnuit ca părinții copiilor cu dizabilități să se plângă că se simt lăsați în voia sorții, dar familia lor se simte cu adevărat susținută – medici, familie, prieteni, comunitatea lituaniană din Anglia (Arnold a locuit acolo o vreme. ) și foștii colegi ajută.

Prietenii și cunoștințele și chiar străinii completi care au aflat despre necazurile lui Vakari de la ajutorul Facebook.

„Le suntem extrem de recunoscători părinților noștri, care au grijă de copiii noștri și ne permit să petrecem timp împreună ori de câte ori este posibil. Și îi sunt foarte recunoscător și soțului meu, care în același timp îi pasă sincer de Vakari, îmi dă și putere și mă ajută să depășesc toate greutățile”, a spus Gabija.

„Suntem stâlpii vieții celuilalt, avem grijă unii de alții, suntem puternici doar atunci când suntem împreună și ne sprijinim unul pe celălalt”, a adăugat Arnold.

Nu mama lui Vakari este cea care a intrat oficial în concediu de paternitate, ci tatăl ei, ei bine, ei merg la spitale și își îngrijesc pe rând acasă fiica cea mare (încă nu este ușor pentru fetiță să înțeleagă de ce familia lor cheltuie atât de mult). puțin timp împreună).

Sprijinul pe care îl primesc atât de la cunoscuți, cât și de la străini nu este doar moral, ci și financiar.

Când au aflat despre boala fiului lor și și-au dat seama că asigurarea bunăstării lui va costa foarte mult, părinții au fondat fondul de caritate și sprijin „Vakaris loves life”.

Nu numai dietele ketogenice sunt scumpe, ci și vizitele la kinetoterapeut, diverse instrumente și echipamente de asistență medicală și consultații medicale străine – de exemplu, o consultație de o oră cu un neurolog pediatru de nivel superior la Centrul Academic Clinic Dementech Neurosciences din Londra costă peste 500 de lire sterline.

„Dacă ar fi să cer sprijin pentru mine, ar fi foarte jenant, dar îmi spun că facem asta pentru nepotul meu, așa că este mai ușor.

Fundația noastră se numește „Vakaris loves life”, ei bine, noi îl iubim pe Vakaris – poți spune că acesta este motto-ul familiei noastre”, a spus Gabija.

Puteți găsi un fond de sprijin pentru seară și puteți contribui la bunăstarea acesteia poti aici.

Și aici vei găsi contul tatălui lui Vakary pe TikTok, unde vorbește deschis despre viața de zi cu zi creșterea unui alt copil.